Генетический риск нарушений системы свертывания

Генетический риск развития тромбофилии (расширенный)

Генетический риск нарушений системы свертывания

[42-010] Генетический риск развития тромбофилии (расширенный)

7790 руб.

Комплексный генетический анализ, который позволяет определить риск тромбофилии. Он представляет собой молекулярно-генетическое исследование генов факторов свертываемости крови, тромбоцитарных рецепторов, фибринолиза, обмена фолиевой кислоты, изменение активности которых напрямую или опосредованно обуславливает склонность к повышенному тромбообразованию.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Подготовки не требуется.

Подробнее об исследовании

В результате различных патологических процессов в сосудах могут образоваться тромбы, которые блокируют кровоток.

Это самое частое и неблагоприятное проявление наследственной тромбофилии – повышенной склонности к тромбообразованию, связанной с определенными генетическими дефектами.

Она может приводить к развитию артериальных и венозных тромбозов, которые в свою очередь зачастую являются причиной инфаркта миокарда, ишемической болезни сердца, инсульта, тромбоэмболии легочной артерии и др.

В систему гемостаза входят факторы свертывающей и противосвертывающей систем крови. В нормальном состоянии они находятся в равновесии и обеспечивают физиологические свойства крови, не допуская повышенного тромбообразования или, наоборот, кровоточивости. Но при воздействии внешних или внутренних факторов это равновесие может нарушаться.

В развитии наследственной тромбофилии, как правило, принимают участие гены факторов свертывания крови и фибринолиза, а также гены ферментов, контролирующих обмен фолиевой кислоты. Нарушения в этом обмене могут привести к тромботическим и атеросклеротическим поражениям сосудов (через повышение уровня гомоцистеина в крови).

Наиболее значимым нарушением, ведущим к тромбофилии, является мутация в гене фактора свертываемости 5 (F5), ее еще называют Лейденской. Она проявляется устойчивостью фактора 5 к активированному протеину С и увеличением скорости образования тромбина, в результате чего и происходит усиление процессов свертываемости крови.

Также важную роль в развитии тромбофилии играет мутация в гене протромбина (F2), связанная с повышением уровня синтеза данного фактора свертываемости. При наличии этих мутаций риск тромбозов значительно возрастает, особенно за счет провоцирующих факторов: приема оральных контрацептивов, избыточного веса, гиподинамии и т. д.

У носительниц таких мутаций высока вероятность неблагоприятного течения беременности, например невынашивания беременности, задержки внутриутробного развития плода.

Предрасположенность к тромбозам может быть также обусловлена мутацией гена FGB, кодирующего бета-субъединицу фибриногена (генетический маркер FGB (-455GA). Результатом является повышение синтеза фибриногена, вследствие чего возрастает риск периферического и коронарного тромбоза, риск тромбоэмболических осложнений во время беременности, при родах и в послеродовом периоде.

Среди факторов, повышающих риск развития тромбоза, очень важны гены тромбоцитарных рецепторов. В данном исследовании проводится анализ генетического маркера гена тромбоцитарного рецептора к коллагену (ITGA2 807 C>T) и фибриногену (ITGB3 1565T>C).

При дефекте гена рецептора к коллагену усиливается прилипание тромбоцитов к эндотелию сосудов и к друг к другу, что ведет к повышенному тромбообразованию. При анализе генетического маркера ITGB3 1565T>C возможно выявить эффективность или неэффективность антиагрегантной терапии аспирином.

При нарушениях, обусловленных мутациями в этих генах, повышается риск тромбозов, инфаркта миокарда, ишемического инсульта.

С тромбофилией могут быть связаны не только нарушения свертывающей системы крови, но и мутации генов фибринолитической системы. Генетический маркер SERPINE1 (-675 5G>4G) – ингибитор активатора плазминогена – основного компонента антисвертывающей системы крови.

Неблагоприятный вариант этого маркера приводит к ослаблению фибринолитической активности крови и, как следствие, повышает риск сосудистых осложнений, различных тромбоэмболий.

 Мутация гена SERPINE1 также отмечается при некоторых осложнениях беременности (невынашивание беременности, задержка развития плода).

Кроме мутаций факторов свертывающей и противосвертывающей систем, как значимую причину тромбофилии рассматривают повышенный уровень гомоцистеина. При чрезмерном накоплении он оказывает токсическое действие на эндотелий сосудов, поражает сосудистую стенку.

В месте повреждения образуются тромбы, там же может осесть избыточный холестерин. Эти процессы приводят к закупориванию сосудов. Избыточное содержание гомоцистеина (гипергомоцистеинемия) увеличивает вероятность развития тромбозов в кровеносных сосудах (как в артериях, так и в венах).

Одной из причин повышения уровня гомоцистеина является снижение активности ферментов, обеспечивающих его обмен (в исследование включен ген MTHFR).

Помимо генетического риска развития гипергомоцистеинемии и ассоциированных с ней заболеваний, наличие изменений в данном гене позволяет определить предрасположенность и к неблагоприятному течению беременности (фетоплацентарной недостаточности, незаращению нервной трубки и другим осложнениям для плода).

При изменениях в фолатном цикле в качестве профилактики назначаются фолиевая кислота и витамины В6, В12. Продолжительность терапии и дозировка препаратов может определяться на основании генотипа, уровня гомоцистеина и особенностей сопутствующих факторов риска у пациента.

Заподозрить наследственную предрасположенность к тромбофилии возможно при семейной и/или личной истории тромботических заболеваний (тромбоз глубоких вен, варикозная болезнь и др.) и также в акушерской практике – при тромбоэмболических осложнениях у женщин во время беременности, в послеродовом периоде.

Комплексное молекулярно-генетическое исследование позволяет оценить генетический риск тробофилии. Зная о генетической предрасположенности можно предотвратить своевременными профилактическими мероприятиями развитие сердечно-сосудистых нарушений..

Факторы риска развития тромбофилии:

  • постельный режим (более 3 суток), длительная иммобилизация, долгие статические нагрузки, в том числе связанные с работой, малоподвижный образ жизни;
  • применение пероральных контрацептивов, содержащих эстрогены;
  • избыточная масса тела;
  • венозные тромбоэмболические осложнения в анамнезе;
  • катетер в центральной вене;
  • обезвоживание;
  • хирургические вмешательства;
  • травма;
  • курение;
  • онкологические заболевания;
  • беременность;
  • сопутствующие сердечно-сосудистые заболевания, злокачественные новообразования.

Когда назначается исследование?

  • При наличии тромбоэмболии в семейном анамнезе.
  • При наличии тромбоза в анамнезе.
  • При тромбозе в возрасте до 50 лет, повторных тромбозах.
  • В случае тромбоза в любом возрасте в сочетании с отягощенным семейным анамнезом по тромбоэмболии (тромбоэмболия лёгочной артерии), в том числе при тромбозах других локализаций (сосудов мозга, портальных вен).
  • При тромбозе без очевидных факторов риска в возрасте старше 50 лет.
  • В случае применения гормональных контрацептивов или заместительной гормональной терапии у женщин: 1) имеющих тромбозы в анамнезе, 2) у родственников 1-й степени родства которых были тромбозы или наследственная тромбофилия.
  • При осложненном акушерском анамнезе (невынашивании беременности, фетоплацентарной недостаточности, тромбозах во время беременности и в раннем послеродовом периоде и др.).
  • При планировании беременности женщинами, страдающими тромбозами (или в случае тромбоза у их родственников 1-й степени родства).
  • При таких условиях высокого риска, как полостные оперативные вмешательства, длительная иммобилизация, постоянные статические нагрузки, малоподвижный образ жизни.
  • При сердечно-сосудистых заболеваниях в семейном анамнезе (случаи ранних инфарктов и инсультов).
  • При оценке риска тромботических осложнений у больных со злокачественными новообразованиями.

Что означают результаты?

По результатам комплексного исследования 10 значимых генетических маркеров выдается заключение врача-генетика, которое позволит оценить риск тромбофилии, спрогнозировать развитие таких заболеваний как тромбоз, тромбоэмболия, инфаркт, или вероятность осложнений, связанных с нарушением гемостаза,  при беременности, выбрать направления оптимальной профилактики, а при уже имеющихся клинических проявлениях детально разобраться в их причинах.

Генетические маркеры

Также рекомендуется

Литература

  • Venous thromboembolism, thrombophilia, antithrombotic therapy, and pregnancy. American College of Chest Physicians evidence-based clinical practice guidelines 8th edition. American College of Chest Physicians – Medical Specialty Society. 2001 January.
  • Gohil R. et al., The genetics of venous thromboembolism. A meta-analysis involving ~120,000 cases and 180,000 controls., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]
  • Tsantes AE, et al. Association between the plasminogen activator inhibitor-1 4G/5G polymorphism and venous thrombosis. A meta-analysis. Thromb Haemost 2007 Jun;97(6):907-13. [PMID: 17549286]

Источник: https://helix.ru/kb/item/42-010

Анализы в KDL. Генетический риск нарушений системы свертывания

Генетический риск нарушений системы свертывания

Данное исследование представляет собой выявление полиморфизмов в генах, связанных с наследственной тромбофилией и другими нарушениями системы свертывания крови. Тромбофилия – это повышенная склонность к случайному (без видимых причин) тромбозу глубоких вен и тромбоэмболическим осложнениям.

Тромбоз может возникнуть при нарушениях кровообращения (застой крови), повышенной способности крови образовывать тромбы (гиперкоагуляции), повреждениях сосудистой стенки и при сочетании этих факторов.

Гиперкоагуляция может быть обусловлена наличием генетической предрасположенности к тромбофилии (наиболее часто встречаются полиморфизмы в генах F2 и F5), которую позволяет выявить этот анализ.

В каких случаях обычно назначают исследование?

Анализ рекомендован следующим категориям пациентов:

  • пациенты с семейной историей тромбофилии и других венозных осложнений
  • пациенты с наличием в семейной истории сердечно- сосудистых событий (инфарктов и инсультов) у близких родственников в возрасте до 50 лет
  • женщины, планирующие прием комбинированных
  • пациенты с тромбозами любой локализации в возрасте до 50 лет, даже при наличии предрасполагающих факторов
  • пациенты с тромбозами необычных мест (тромбоз мозговых синусов, мезентериальные, печеночные вены)
  • пациенты с хроническими заболеваниями вен, в частности с тромбофлебитами
  • женщины, планирующие прием комбинированных оральных контрацептивов
  • женщины, планирующие гормональную заместительную терапию
  • женщины с привычным невынашиванием беременности.

Что именно определяется в процессе анализа?

В данном исследовании выявляются полиморфизмы следующих генов:

  • F2 – ген протромбина.
  • F5 – ген фактора V свертывания крови.
  • F7 – ген проконвертина.
  • F13A1 – ген, кодирующий A-субъединицу XIII фактора свертывания.
  • FGB – ген, кодирующий бета- субъединицу фибриногена.
  • ITGA2 – ген, кодирующий тромбоцитарный гликопротеин Iа.
  • ITGB3 – ген, кодирующий белок интегрин бета- 3, являющийся компонентом тромбоцитарного гликопротеина IIb/IIIа.
  • SERPINE1 (PAI-I)– ген ингибитора активатора плазминогена 1 типа.

Что означают результаты теста?

В качестве заключения выдается генетическая карта здоровья, составленная профессиональным врачом-генетиком нашей лаборатории.

В ней представлены результаты анализа с расшифровкой, дано подробное описание исследуемых полиморфизмов и их влияния на риски развития нарушений системы свертывания крови, сердечно-сосудистых заболеваний и патологий беременности, советы по проведению дополнительных исследований и подробные клинические рекомендации для лечащего врача.

Результаты анализа интерпретируются лечащим врачом. Опираясь на них, врач может скорректировать питание и образ жизни пациента, назначить лекарственные препараты и дополнительные исследования.

Сроки выполнения теста

Результат генетического исследования можно получить спустя 10-11 дней после взятия крови.

Как подготовиться к анализу?

Следует придерживаться общих правил подготовки к взятию крови из вены. Кровь можно сдавать не ранее, чем через 3 часа после приема пищи в течение дня, или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.

Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.

Выдается заключение в виде Генетической карты здоровья

Исследование входит в состав

Не нашли офиса рядом? Закажите услугу «Выезд на дом». подробнее

Сегодня начнёт работать с 07:30

пн-пт: 7:30-19:30сб: 7:30-16:30

вс: 7:30-14:30

Сегодня начнёт работать с 07:30

пн-пт: 7:30-19:30сб: 7:30-16:30

вс: 7:30-14:30

Сегодня работает до 20:00

пн-пт: 7:00-20:00сб: 7:30-16:30

вс: 7:30-14:30

Сегодня начнёт работать с 07:30

пн-пт: 7:30-19:30сб: 7:30-16:30

вс: 7:30-14:30

Сегодня начнёт работать с 07:30

пн-пт: 7:30-19:30сб: 7:30-16:30

вс: 7:30-14:30

Сегодня работает до 20:00

пн-пт: 7:00-20:00сб: 7:30-16:30

вс: 7:30-14:30

Сегодня работает до 20:00

пн-пт: 7:00-20:00сб: 7:00-17:00

вс: 7:00-15:00

Сегодня работает до 20:00

пн-пт: 7:00-20:00сб: 7:30-16:30

вс: 7:30-14:30

Сегодня работает до 20:00

пн-пт: 7:00-20:00сб: 7:00-17:00

вс: 7:00-15:00

Сегодня работает до 20:00

пн-пт: 7:00-20:00сб: 7:30-16:30

вс: 7:30-14:30

Сегодня работает до 20:00

Сегодня работает до 20:00

пн-пт: 7:00-20:00
сб-вс: 7:30-19:30

Сегодня начнёт работать с 07:30

пн-пт: 7:30-19:30сб: 7:30-16:30

вс: 7:30-14:30

Сегодня работает до 19:00

пн-пт: 7:00-19:00сб: 7:30-16:30

вс: 7:30-14:30

Сегодня работает до 20:00

пн-пт: 7:00-20:00сб: 7:30-16:30

вс: 7:30-14:30

Сегодня начнёт работать с 07:30

пн-пт: 7:30-19:30сб: 7:30-16:30

вс: 7:30-14:30

Сегодня начнёт работать с 07:30

пн-пт: 7:30-19:30сб: 7:30-16:30

вс: 7:30-14:30

Сегодня работает до 19:00

пн-пт: 7:00-19:00сб: 7:30-15:30

вс: 7:30-13:30

Сегодня работает до 19:00

пн-пт: 7:00-19:00сб: 7:30-15:30

вс: 7:30-13:30

Добрый день!В МО Домодедово (г.Домодедово, ул.Рабочая, дом 44 к.1) временно не производят забор крови на анализы: Криоглобулины,Инсулин,Na\Ca\Cl,Антимюллеров гормон,Индекс здоровья простаты в связи с поломкой центрифуги.

О возобновлении приема сообщим.

Сегодня работает до 19:00

пн-пт: 7:00-19:00сб: 7:30-15:30

вс: 7:30-13:30

Сегодня работает до 19:00

пн-пт: 7:00-19:00сб: 7:30-15:30

вс: 7:30-13:30

Сегодня работает до 19:00

пн-пт: 7:00-19:00сб: 7:30-15:30

вс: 7:30-13:30

Сегодня работает до 19:00

пн-пт: 7:00-19:00сб: 7:30-15:30

вс: 7:30-13:30

Сегодня работает до 19:00

пн-пт: 7:00-19:00сб: 7:30-15:30

вс: 7:30-13:30

Сегодня работает до 19:00

пн-пт: 7:00-19:00сб: 7:30-15:30

вс: 7:30-13:30

Сегодня работает до 19:00

пн-пт: 7:00-19:00сб: 7:30-15:30

вс: 7:30-13:30

Сегодня работает до 19:00

пн-пт: 7:00-19:00сб: 7:30-15:30

вс: 7:30-13:30

Сегодня работает до 19:00

пн-пт: 7:00-19:00сб: 7:30-15:30

вс: 7:30-13:30

Сегодня работает до 19:00

пн-пт: 7:00-19:00сб: 7:30-15:30

вс: 7:30-13:30

Сегодня работает до 19:00

пн-пт: 7:00-19:00сб: 7:30-15:30

вс: 7:30-13:30

Сегодня начнёт работать с 09:00

пн-пт 9:00-20:00сб. 09:00-17:00

вс. 9:00 – 15:00

Сегодня начнёт работать с 08:00

пн-пт 8:00-15:00сб. 08:00-14:00

вс. – выходной

Сегодня начнёт работать с 07:30

пн-пт 7:30-19:30сб. 07:30-16:30

вс. – 7:30-14:30

Сегодня начнёт работать с 09:00

пн-пт 9:00-20:00сб. 09:00-16:00

вс. 9:00 – 14:00

Сегодня начнёт работать с 07:30

пн-пт: 7:30-14:30сб: 7:30-13:30

вс: выходной

Новый медицинский офис! Дата открытия 11.02.2020

Источник: https://kdl.ru/analizy-i-tseny/geneticheskiy-risk-narusheniy-sistemi-svertivaniya

Плазменные факторы системы свертывания крови. Исследование полиморфизмов в генах: F2 (20210, G>A), F5 (R534Q, G>A), F7 (R353Q, G>A), FGB (455, G>A), SERPINE1/PAI-1 (-675, 5G>4G)

Генетический риск нарушений системы свертывания
array(20) { [“catalog_code”]=> string(6) “180014” [“name”]=> string(248) “Плазменные факторы системы свертывания крови.

Исследование полиморфизмов в генах: F2 (20210, G>A), F5 (R534Q, G>A), F7 (R353Q, G>A), FGB (455, G>A), SERPINE1/PAI-1 (-675, 5G>4G)” [“period”]=> string(1) “5” [“period_max”]=> string(2) “12” [“period_unit_name”]=> string(6) “к.д.

” [“cito_period”]=> NULL [“cito_period_max”]=> NULL [“cito_period_unit_name”]=> NULL [“group_id”]=> string(6) “392581” [“id”]=> string(4) “3069” [“url”]=> string(53) “plazmennyje-faktory-sistemy-svertyvanija-krovi_180014” [“podgotoa”]=> string(136) “

Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.

” [“opisanie”]=> string(12438) “

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Исследование полиморфизмов в генах:

  • F2 (протромбин, 20210, G>A), rs1799963
  • F5 (мутация Лейдена, R534Q, G>A), rs6025
  • F7 (коагуляционный фактор VII, R353Q, G>A), rs6046
  • FGB (фибриногенA), rs1800790
  • SERPINE1 или PAI-1 (ингибитор активатора плазминогена, – 675, 5G>4G), rs1799768

Полиморфизмы в генах, кодирующие плазменные факторы системы свертывания крови повышают вероятность возникновения венозных тромбозов и связанных с ними осложнений, в первую очередь, в венах нижних конечностей, а также в мозговых, брыжеечных, печеночных и портальной венах.

Одновременное выявление нескольких генетических факторов предрасположенности к тромбофилическим состояниям значительно увеличивает риск развития тромбозов.

К примеру, одновременное выявление у пациента аллелей риска в генах F2 и F5 повышает риск развития тромбозов в 22 раза, а их отдельное определение только в 2 раза.

Знание о наличии у человека врожденной тромбофилии, смешанной тромбофилии или просто повышенного генетического риска тромбообразования существенно влияет:

  • на предоперационную подготовку и ведение послеоперационного периода;
  • на подготовку и ведение беременности и родов;
  • на разработку индивидуальной профилактики тромбоза и назначение ряда препаратов и пр.

Необходимо помнить о дополнительных факторах, повышающих риск развития тромбофилии:

  • повышенное артериальное давление;
  • склеротические изменения сосудов;
  • повышенный уровень холестерина;
  • вредные привычки (злоупотребление спиртными напитками, курением и др.);
  • тяжелые патологические процессы и заболевания (злокачественные опухоли, лучевая болезнь, заболевания внутренних органов, в особенности печени).

Данное исследование направлено на выявление полиморфных мутаций в генах, активизирующих или деактивирующих различные звенья свертывающей системы крови и повышающих или снижающих вероятность образования венозных тромбозов.

Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов проводится методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Преимущества метода:

  • высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска;
  • точность определения генотипа;
  • анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.

Показания к исследованию:

  • Досимптоматическое определение риска развития венозных тромбозов;
  • Повторные случаи венозных тромбоэмболий;
  • Первый эпизод венозных тромбоэмболий в возрасте до 50 лет;
  • Первый эпизод венозных тромбоэмболий при отсутствии средовых факторов риска в любом возрасте;
  • Первый эпизод венозных тромбоэмболий с необычной анатомической локализацией (мозговые, брыжеечные, печеночные, портальная вены и т.д.);
  • Первый эпизод венозных тромбоэмболий у лиц в любом возрасте, имеющих родственников первой степени родства (родители, дети, сестры, братья) с тромбозами до 50 лет;
  • Первый эпизод венозных тромбоэмболий, возникший во время беременности, в послеродовом периоде или во время приема оральных контрацептивов;
  • Необъяснимая внутриутробная гибель плода во время второго или третьего триместра беременности, нарушения структуры и функции плаценты, патология родов, задержка развития плода;
  • Первый эпизод венозных тромбоэмболий, при приеме заместительной гормональной терапии;
  • Ишемическая болезнь сердца, артериальная гипертензия, атеросклероз или венозный тромбоз;
  • Антифосфолипидный синдром.

Интерпретация результатов:

Для каждого полиморфизма в бланке ответа в графе «Результат» указывается его аллельное состояние: «Гетерозигота» или «Гомозигота».

Пример результата исследования. Полиморфизмы в генах, кодирующие плазменные факторы системы свертывания крови

Параметр Результат
Полиморфизм в гене F2 (протромбин, 20210, G>A), rs1799963 GA
Полиморфизм в гене F5 (мутация Лейдена, R534Q, G>A), rs6025 AA
Полиморфизм в гене F7 (коагуляционный фактор VII, R353Q, G>A), rs6046 GG
Полиморфизм в гене FGB (фибриноген, 455,G>A), rs1800790 AA
Полиморфизм в гене SERPINE1 (ингибитор активатора плазминогена, – 675, 5G>4G), rs1799768 5G/4G

Источник: https://www.cmd-online.ru/analizy-i-tseny/plazmennyje-faktory-sistemy-svertyvanija-krovi_180014/

Риски возникновения сердечно-сосудистых заболеваний (риск развития тромбофилии, гипертонии, нарушение фолатного цикла)(22)

Генетический риск нарушений системы свертывания
Риски возникновения сердечно-сосудистых заболеваний (риск развития тромбофилии, гипертонии, нарушение фолатного цикла), с заключением медицинского генетика — генетическое исследование по определению предрасположенности к развитию сердечно-сосудистых заболеваний, помогает выявить патологию на ранних сроках.

Также оно помогает разобраться в причинах уже имеющейся патологии. Анализ наличия основных мутаций в генах ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB — выявляет патологию на ранних сроках. Результаты исследования позволяют разобраться в причинах уже имеющейся патологии.

Сердечно-сосудистые заболевания

Сердечно-сосудистые заболевания считаются самыми распространёнными причинами смертности в развитых странах мира. Наиболее часто ими страдают люди трудоспособного возраста.

Гипертония (повышение давления крови) — часто встречающееся заболевание, на которое многие люди до пожилого возраста не обращают внимания. Однако уже в среднем возрасте оно может привести к значительным нарушениям здоровья из-за повышенной нагрузки на сердечно-сосудистую систему.

Тромбофилия

Патологические изменения в свёртывающей системе крови, приводящие к образованию кровяных сгустков, называются тромбофилиями. В настоящее время установлено, что генетические аномалии свёртывающей системы крови ответственны за развитие тромбофилий в 80–90% случаев. Венозные тромбоэмболии занимают третье место по частоте среди сердечно-сосудистых заболеваний. Венозные тромбозы глубоких вен и их осложнения, включая лёгочную тромбоэмболию, представляют клинически и генетически гетерогенное состояние. Известны несколько генов, изменения в которых могут приводить к повышению риска развития тромбозов, особенно в присутствии провоцирующих факторов. Наиболее частыми из известных генетических факторов, предрасполагающих к тромбозам, являются полиморфизмы в генах факторов свёртывания крови F2 (c.*97G>A) и F5 (c. 1601G>A), и полиморфизмы в генах фолатного цикла (метилентетрагидрофолат-редуктаза, MTHFR; метионин-синтаза редуктаза, MTRR; метионин-синтаза, MTR). Полиморфизмы в генах факторов F2 и F5 вносят больший вклад в риск развития тромбофилий и имеют самостоятельное клиническое значение. Одновременное выявление нескольких генетических факторов предрасположенности к тромбофилическим состояниям значительно увеличивает риск развития тромбозов. Венозные тромбозы в общемедицинской практике наблюдают при инфаркте миокарда в 30–40% случаев, при сердечной недостаточности — в 70%, при инсульте — почти в 75% случаев. Исследование генетических факторов предрасположенности к тромбозам позволит предотвратить тромботические осложнения в послеоперационном периоде, назначить патогенетическую терапию, имеющую наибольшую эффективность в каждом конкретном случае. Наличие основных мутаций в генах ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB повышает риск развития сердечно-сосудистых заболеваний.

Ген F2

Кодирует аминокислотную последовательность белка протромбина. Полиморфизм F2 c.*97G>A приводит к повышенной экспрессии гена. Клинически неблагоприятный вариант полиморфизма (c.*97A) наследуется по аутосомно-доминантному типу. Наличие полиморфизма F2 c.*97G>A в гомозиготной или гетерозиготной форме значительно (в 3 и более раз, а на фоне курения — в 40 и более раз) увеличивает риск возникновения венозных тромбозов, в том числе тромбозов сосудов мозга и сердца, особенно в молодом возрасте. У пациентов-носителей данного полиморфизма повышен риск развития тромбоэмболий после хирургических вмешательств. Приём оральных контрацептивов у данной группы лиц также увеличивает риск тромбозов (относительный риск развития тромбофилии и венозной тромбоэмболии у гетерозиготных носительниц полиморфизма c.*97G>A возрастает в 16 раз).

Ген F5

Кодирует аминокислотную последовательность белка проакцелерина — коагуляционного фактора 5. Нуклеотидная замена c.1601G>A («мутация Лейден») приводит к аминокислотной замене аргинина на глутамин в позиции 534, что придаёт устойчивость активной форме проакцелерина. Клинически это проявляется рецидивирующими венозными тромбозами и тромбоэмболиями. Наличие полиморфизма в гомозиготной или гетерозиготной форме значительно (в 3 и более раз, а на фоне заместительной гормонотерапии или приёма оральных контрацептивов — в 30 и более раз) увеличивает риск венозных тромбозов. Риск инфаркта миокарда увеличивается в 2 и более раз, риск развития патологии беременности (прерывание беременности, преэклампсия, хроническая плацентарная недостаточность и синдром задержки роста плода) увеличивается в 3 и более раз. Также, пациенты, являющиеся одновременно носителями полиморфизма c.*97G>A гена протромбина и «мутации Лейден», ещё в большей степени подвержены риску развития тромбозов и тромбоэмболий.

Ген ACE

Кодирует аминокислотную последовательность ангиотензин-превращающего фермента (АПФ), который играет важную роль в регуляции кровяного давления и водно-солевого обмена, катализируя расщепление неактивного ангиотензина I до активного ангиотензина II, обладающий мощным гипертензивным действием за счёт влияния на водно-солевой обмен, сердечно-сосудистую и другие системы организма. Мутации гена AGT связаны с развитием гипертонической болезни с ранним началом, а для беременных женщин она опасна гипертонией и преэклампсией. На фоне гормональной заместительной терапии, нарушение в гене повышает риск гипертонии и инфаркта миокарда.

Ген AGT

Кодирует аминокислотную последовательность белковой молекулы ангиотензиногена. Ангиотензиноген вырабатывается в печени и является предшественником ангиотензина II — важного физиологического регулятора артериального давления и водно-солевого обмена. Варианты полиморфизма М235Т T->C гена AGT отличаются одним нуклеотидом в участке молекулы ДНК, кодирующем аминокислотную последовательность ангиотензиногена. Замена нуклеотида тимина (T) на цитозин (C) приводит к замене аминокислоты метионина на треонин в позиции 235 пептидной цепи ангиотензиногена. За счёт этой замены меняются свойства ангиотензиногена. Носительство варианта “С” предопределяет большую склонность к ряду заболеваний, прежде всего к артериальной гипертензии и инфаркту миокарда, особенно у женщин на фоне заместительной гормонотерапии. Наиболее предрасположены к этим заболеваниям лица с генотипом С/С.

Ген ApoE

Кодирует белок аполипопротеин E, участвующий в обмене липидов в крови (антиатеросклеротическое действие) и холестерина в мозге. Аполипопротеин E является компонентом хиломикронов и ЛПОНП плазмы крови, которые образуются в тонком кишечнике из всасываемых жиров и подвергаются эндоцитозу в печени, обеспечивают их рецепцию, а также обеспечивают перенос холестерина из глии в нейроны мозга.

Ген NOS3

Кодирует фермент, отвечающий за синтез оксида азота, функцией которого является выработка оксида азота (NO). Оксид азота является одним из наиболее важных биологических медиаторов, который вовлечен в множество физиологических и патофизиологических процессов. В частности, NO участвует в реализации таких физиологических функций, как расслабление гладкой мускулатуры сосудов, регуляция роста сосудов, передача нервных импульсов, снижение слипания тромбоцитов, регуляция тонуса гладких мышц, иммунные реакции, состояние памяти и др.

Ген ITGB3

Кодирует аминокислотную последовательность белковой молекулы тромбоцитарного рецептора фибриногена. Данный рецептор обеспечивает взаимодействие тромбоцитов с фибриногеном плазмы крови, в результате чего происходит агрегация тромбоцитов и образование тромба.

Ген ITGA2

Кодирует аминокислотную последовательность a2-субъединицы интегринов — специализированных рецепторов тромбоцитов, за счёт которых происходит взаимодействие тромбоцитов с тканевыми белками, обнажаемыми при повреждении стенки сосудов. Благодаря интегринам тромбоциты образуют монослой в области повреждённых тканей, что является необходимым условием включения последующих звеньев свёртывающей системы крови, предохраняющей организм от кровопотери.

Ген GP1BA

Кодирует аминокислотную последовательность 1b-субъединицы специализированных рецепторов тромбоцитов. Посредством этих рецепторов осуществляется взаимодействие тромбоцитов со стенкой повреждённого сосуда или повреждённой поверхностью атеросклеротической бляшки. Взаимодействие происходит с помощью адгезивных белков субэндотелия (фактор Виллебранда, коллаген, фибронектин, ламинин), высвобождающихся из повреждённых структур. За счёт способности фибронектина и фактора Виллебранда связываться одновременно с рецепторами нескольких тромбоцитов, на повреждённой поверхности создается агрегат из тромбоцитов, обеспечивающий закупорку места повреждения сосуда и последующие этапы свёртывания крови. Считается, что агрегация тромбоцитов в месте атеросклеротической бляшки является центральным процессом в обтурации сосудов, приводящим к инсульту. Полиморфизмы в гене GP1BA, влияющие на способность тромбоцитов к агрегации, могут повышать или понижать риск инфаркта или ишемического инсульта.

Ген FGB

Кодирует аминокислотную последовательность бета-цепи фибриногена. Фибриноген занимает одно из главных мест в свёртывающей системе крови. Из фибриногена образуется фибрин — основной компонент кровяного сгустка. Предотвратить болезнь стало возможным — исследуйте свои гены уже сегодня! Достаточно пройти диагностику один раз, и вы получите личный генетический паспорт! Исследование показывает предрасположенность и риск развития сердечно-сосудистых заболеваний при действии различных факторов. В «ДНКОМ» Вы можете сдать анализы в рамках данного профиля, и получить заключение генетика с рекомендациями по физической нагрузке.

Показания:

  • пациентам, имеющим в анамнезе повторные случаи венозных тромбоэмболий (ВТЭ); пациентам с первым эпизодом ВТЭ в возрасте до 50 лет;
  • пациентам с первым эпизодом ВТЭ при отсутствии средовых факторов риска в любом возрасте;
  • пациентам с первым эпизодом ВТЭ необычной анатомической локализации (мозговых, брыжеечных, печёночных вен, портальной вены и т.д.);
  • пациентам с первым эпизодом ВТЭ в любом возрасте, имеющих родственников первой степени родства (родители, дети, сибсы) с тромбозами до 50 лет;
  • женщинам с первым эпизодом ВТЭ, возникшим во время беременности, в послеродовом периоде, или во время приёма оральных контрацептивов;
  • женщинам с необъяснимой внутриутробной гибелью плода во время второго или третьего триместра беременности;
  • женщинам с первым эпизодом ВТЭ, получающим заместительную гормональную терапию.

Подготовка Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи. Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить. Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.

Интерпретация результатов

Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.

Источник: https://dnkom.ru/analizy-i-tseny/geneticheskie-karty-s-zaklyucheniem-meditsinskogo-genetika/riski-vozniknoveniya-serdechno-sosudistykh-zabolevaniy-risk-razvitiya-trombofilii-gipertonii-narushenie-folatnogo-tsikla-22/

Генетические исследования при сердечно-сосудистых заболеваниях

Генетический риск нарушений системы свертывания

КардиологияДиагностикаЛабораторные исследованиягенетические

Многие заболевания являются сложно-наследуемыми или мультифакториальными (проще говоря – мультифакторными), развитие которых определяется взаимодействием генов человека и воздействием окружающей среды.

К таким болезням относятся атеросклероз, ишемическая болезнь сердца (ИБС), эссенциальная гипертензия (одна из форм гипертонической болезни).

К счастью, современная медицина научилась выявлять предрасположенность к этим заболеваниям благодаря специально разработанным для этого генетическим тестам.

Если Вам рекомендовали, или Вы считаете необходимым пройти генетические исследования по поводу риска возникновения сердечно-сосудистых заболеваний, обратитесь в Международный медицинский центр ОН КЛИНИК. Безопасное и недорогое тестирование проводится в максимально короткие сроки, а результаты отличаются исключительной точностью.

Стоимость услуг

Наименование услугиЦена, руб.
Прием врача кардиолога первичный, амбулаторный2100
Прием врача кардиолога повторный, амбулаторный2100
Консультация врача кардиолога, кандидата медицинских наук2400
Консультация кардиолога, доктора медицинских наук, профессора5000
Генетический риск нарушений системы свертывания (“Тромбоген” – максимум) 8 точек (Полиморфизмы генов F2, F5, F7, F13A1, FGB, ITGA2, ITGB3, PAI-1)10500
Генетический риск гипергомоцистеинемии (дефекты ферментов фолатного цикла MTHFR, MTR, MTRR) 4 точки4500
Генетические полиморфизмы, ассоциированные с развитием артериальной гипертензии, 4 точки (ACE, AGT, AGT*, NOS3)3900

Уважаемые пациенты! С полным перечнем услуг и прейскурантом Вы можете ознакомиться в регистратуре или задать вопрос по телефону.
Администрация старается своевременно обновлять размещенный на сайте прейскурант, но во избежание возможных недоразумений, советуем уточнять стоимость услуг на день обращения в регистратуре или в колл-центре по телефону 8(495)223-22-22.
Размещенный прейскурант не является офертой.

Запись на прием

Запишитесь на прием по телефону 8(495)223-22-22 или заполнив форму online

Администратор свяжется с Вами для подтверждения записи. ММЦ «ОН КЛИНИК» гарантирует полную конфиденциальность Вашего обращения.

Для чего необходимы генетические исследования

Эти исследования дают возможность выявить наличие генетических нарушений и, соответственно, определить существующие наследственные тенденции будущих болезней задолго до того, как появятся их симптомы. На основе полученных данных врачи могут наметить пути ранней профилактики заболеваний.

Генетическое исследование не требует от пациента длительной или специальной подготовки – все происходит так же, когда берут кровь для обычного анализа.

Кардиогенетические исследования в ОН КЛИНИК

В лаборатории ОН КЛИНИК проводятся следующие комплексные генетические исследования для определения риска развития сердечно-сосудистых заболеваний:

  • генетический риск нарушения системы свертывания (КардиоГенетика Тромбофилия) позволяет оценить риски развития сердечно-сосудистой патологии и акушерско-генетических осложнений, тромбоэмболии, венозных и артериальных тромбозов;
  • генетический риск развития артериальной гипертензии (КардиоГенетика Гипертония) дает возможность оценить суммарный риск развития патологического состояния, своевременно назначить профилактические и лечебные мероприятия;
  • генетический риск гипергомоцистеинемии (Генетика метаболизма Фолатов) позволяет определить уровень гомоцистеина в клетках и плазме, накопление которого происходит в результате нарушения фолатного цикла. Гомоцистеин обладает выраженным токсическим, атерогенным и тромбофилическим действием.

Обратившись в ОН КЛИНИК, Вы можете быть уверены в том, что:

  • благодаря специалистам высочайшего класса и отличной оснащенности собственной лаборатории ОН КЛИНИК самым передовым оборудованием результаты генетических исследований будут точными;
  • результаты Вы получите максимально быстро, поскольку мы ценим время пациентов;
  • генетические исследования в ОН КЛИНИК доступны абсолютному большинству людей, так как мы не завышаем цены на наши услуги.

И, конечно, при необходимости Вы всегда сможете обратиться к нашим опытным кардиологам, которые назначат Вам максимально эффективное лечение или предложат действенные профилактические решения.

Когда следует пройти кардиогенетические исследования

Показания к назначению теста «КардиоГенетика Тромбофилия» следующие:

  • нарушения в свертывающей системе по результатам гемостазиограммы и биохимического исследования крови;
  • клинические проявления сердечно-сосудистых заболеваний (при отсутствии жалоб): сосудистые звездочки на коже, варикозные расширения вен;
  • жалобы на боли в ногах, отеки нижних конечностей, боли в области сердца, частые головные боли, нарушения зрения, заболевания почек;
  • беременным, особенно при тяжело протекавших предыдущих беременностях, сопровождавшихся угрозой выкидыша;
  • пациентам, у родственников которых в анамнезе отмечались инсульты, инфаркты.

Тест «КардиоГенетика Гипертония» рекомендуется пройти при:

  • ишемической болезни сердца (ИБС);
  • остром инфаркте миокарда;
  • инсульте;
  • диабетической нефропатии;
  • венозной тромбэмболии;
  • нарушении плацентарной функции;
  • нарушении микроциркуляции и сосудистого тонуса;
  • подборе лекарственных препаратов для лечения гипертонии;
  • курении.

Сделать генетический анализ «Генетика Метаболизма Фолатов» важно при:

  • повышенном уровне гомоцистеина в крови;
  • плановой подготовке к беременности;
  • ИБС, артериальной гипертонии, атеросклерозе или атеротромбозе;
  • тромбоэмболии.

Чем быстрее Вы воспользуетесь современными, в том числе, лабораторными методами диагностики сердечно-сосудистых заболеваний, тем выше шанс предотвратить возникновение патологии, либо поставить ее под жесткий контроль.

Наши внимательные и опытные специалисты готовы оказать Вам действительно эффективную медицинскую помощь в любой день, включая выходные и праздники, с утра до позднего вечера.

с участием врачей

Соколова С.В., терапевт. Кардиология в ОН КЛИНИК: как снизить риск наступления инфаркта.

Все видеоролики с участием врачей смотрите здесь.

Источник: https://www.OnClinic.ru/kardiologiya/diagnostika/laboratornye-issledovaniya/geneticheskie/

ТерапевтОнлайн
Добавить комментарий